GENERALITATI
Majoritatea bolilor neurologice, fie ca afecteaza sistemul nervos central, fie pe cel periferic, pot prezenta dereglari la nivelul vezicii urinare cu manifestari diverse si consecinte deosebit de dezagreabile asupra calitatii vietii.
Aceasta vezica urinara dereglata poarta numele de vezica neurologica. In cadrul afectiunilor sistemului nervos central, maladia care se asociaza cel mai adesea cu o vezica neurologica este sectionarea maduvei spinarii, dar vezica neurologica poate fi intalnita si in scleroza multipla, accidentul vascular sau maladia Parkinson.
Dintre afectiunile sistemului nervos periferic, neuropatia diabetica este cel mai recvent asociata cu vezica neurologica.
PUTINA ANATOMIE SI FIZIOLOGIE
Vezica urinara prezinta o activitate reflexa si este deosebit de fin reglata de catre centrii nervosi de la nivelul maduvei spinarii (simpatici si parasimpatici), trunchiului cerebral (punte) si cortexului cerebral. Ea este un organ muscular care colecteaza urina provenita de la cei doi rinichi prin intermediul ureterelor si o elimina prin intermediul uretrei atunci cand depaseste o anumita capacitate.
Uretra prezinta doua sfinctere, primul care se contracta si se relaxeaza reflex, deci involuntar, iar cel de-al doilea poate fi contractat si relaxat si voluntar. In stare de repaus, sfincterul vezical este bine inchis, iar vezica este relaxata datorita inervatiei simpatice. Pe masura ce urina acumulata atinge o valoare limita, receptorii de presiune din peretele vezical transmit creierului nevoia de a urina. Daca suntconditii propice pentru aceasta, vezica se va contracta prin actiunea centrilor parasimpatici. In acelasi timp, sfincterele se relaxeaza, iar urina poate fi eliminata. Daca aceste conditii nu exista, contractia vezicii va fi inhibata, la fel si relaxarea sfincterelor.
MANIFESTARI SI COMPLICATII
La pacientii cu leziuni neurologice centrale sau periferice, aceste mecanisme complexe de reglaj sunt bulversate si, in functie de nivelul leziunii, pot aparea:
- hiperactivitate vezicala datorita unor contractii spontane sau provocate ale vezicii in cursul umplerii – este cea mai frecventa perturbare;
- hipoactivitate vezicala, cu umplerea vezicii fara declansarea reflexului de mictiune decat la volume foarte mari;
- disinergie vezico-sfincteriana, in care este prezenta o hipertonie sfincteriana in acelasi timp cu contractia vezicala;
- pierderea senzatiei de plin vezical sau de pasaj al urinei la nivelul uretrei etc.
In viata persoanei afectate, aceste dereglari se traduc prin: senzatie imperioasa de mictiune si „scapari” urinare necontrolate, spasme vezicale dureroase, constientizarea nevoii de a urina cand este prea tarziu, enurezis nocturn, retentie urinara. In multe cazuri, prezenta unor probleme vezicale se asociaza cu tulburari anale. Toate acestea fac viata acestor persoane deosebit de complicata din punct de vedere social si psihologic.
In cele mai multe situatii, eliminarea urinei este incompleta.
Stagnarea urinei in vezica urinara este o cauza importanta de infectii urinare si de litiaza vezicala. Cresterea presiunii in interiorul vezicii se asociaza cu refluxul vezico-ureteral, o cauza serioasa de infectii ale rinichiului (pielonefrite).
Prezenta unei infectii, a unei leziuni cutanate sau a unui fecalom din cauza constipatiei poate juca rolul de factor care amplifica disfunctiile de mai sus. indepartarea acestora se asociaza cu o ameliorare a simptomelor.
DIAGNOSTIC
Diagnosticul se stabileste printr-un examen clinic neurologic general si perineal amanuntit si prin utilizarea unor teste si examene paraclinice.
Examenul clinic poate pune in evidenta lipsa sensibilitatii in anumite teritorii ale perineului, absenta unor reflexe perineale etc.
Dintre testele si examenele paraclinice suntimportante:
- urocultura, pentru afirmarea sau infirmarea unei infectii urinare;
- ecografia reno-vezicala, pentru excluderea unei obstructii litiazice;
- radiografia abdominala simpla, pentru a cuantifica prezenta materiilor fecale la nivelul colonului.
Uretrocistomanometria este un examen important prin care se masoara presiunile vezicale si uretrale in cursul umplerii vezicale, oferind informatii pretioase despre volumul urinar la care apare senzatia de mictiune, volumul care o declanseaza, complianta (capacitatea de umplere) vezicala etc. Ea poate diagnostica foarte exact tipul de vezica neurologica si orienteaza spre un tratament corect.
REMEDII SI TRATAMENTE
Tehnicile de reeducare vezicala trebuie sa permita o golire eficienta si sa asigure continenta urinara.
Trebuie tinut cont de cateva sfaturi elementare:
- o buna hidratare (1,5 – 2 litri/zi) asigura diureza si minimizeaza riscul infectios;
- asigurarea unor mictiuni regulate;
- asigurarea unui tranzit intestinal regulat cu ajutorul supozitoarelor, laxativelor, alimentatiei bogate in fibre;
- eliminarea unor factori iritativi: infectii, unghii incarnate, escare, fecalom etc.
Hiperpresiunea abdominala
Hiperpresiunea abdominala este propusa pacientilor care prezinta o absenta a contractiilor vezicale. Presiunea vezicala este marita prin inspir profund, contractie abdominala si aplecarea pe toaleta sau prin apasare manuala vezicala de sus in jos. Nu este recomandata pacientilor la care presiunea vezicala este foarte crescuta si femeilor cu prolaps.
Mictiunea poate aparea prin stimulare reflexa, prin percutie abdominala joasa pana cand mictiunea se produce. Nu este intotdeauna eficienta.
HIPOGONADISMUL MASCULIN
GENERALITATI
Hipogonadismul masculin este o afectiune potrivit careia organismul nu produce suficient hormon sexual masculin – testosteron. Un procent destul de ridicat din populatia globala poate suferi de aceasta afectiune - testosteronul jucand un rol vital in cresterea la persoanele de sex masculin si dezvoltarea din timpul pubertatii.
Efectele testosteronului incep dupa conceptie, stimuland formarea organelor sexuale masculine.
Hormonul continua sa joace un rol important de-a lungul pubertatii si la adult prin determinarea aparitiei caracterelor sexuale secundare si mentinerea dorintei sexuale.
Unii barbati se nasc cu hipogonadism sau afectiunea poate apare mai tarziu in timpul vietii datorita unor leziuni sau a unor infectii. Efectele – si cum pot fi indepartate – depind de cauzele hipogonadismului si momentul din timpul vietii in care acesta apare.
In timpul dezvoltarii fetale, un nivel scazut de testosteron poate determina formarea incompleta a organelor sexuale. Un nivel scazut de testosteron inainte de pubertate, poate afecta permanent cresterea si dezvoltarea. Dupa pubertate, aparitia hipogonadismului cel mai probabil va cauza probleme temporare care se amelioreaza cu tratament.
Unele forme de hipogonadism pot fi tratate cu terapie de substitutie cu testosteron.
SIMPTOME
Hipogonadismul poate apare in timpul dezvoltarii fetale, al pubertatii sau la adult. In functie de momentul in care apare, semnele si simptomele difera.
Dezvoltarea fetala
Daca organismul nu produce suficient testosteron in timpul vietii intrauterine, cresterea organelor sexuale externe poate fi afectata. In functie de momentul aparitiei si de nivelul de testosteron, un copil care din punct de vedere genetic este de sex masculin, se poate naste cu:
- organe genitale de tip feminin;
- ambiguitate genitala (organe care nu suntin mod clar nici feminine, nici masculine);
- organe genitale masculine subdezvoltate.
La pubertate
In timpul pubertatii hipogonadismul masculin poate incetini cresterea si afecta dezvoltarea. Poate determina:
- o dezvoltare scazuta a masei musculare;
- absenta ingrosarii vocii;
- pilozitate corporala slab dezvoltata;
- penis si testicule nedezvoltate corespunzator;
- crestere excesiva a membrelor superioare si inferioare in comparatie cu trunchiul;
- dezvoltarea tesutului mamar (ginecomastia).
La adult
La barbatul adult, hipogonadismul poate altera anumite caracteristici fizice masculine si poate afecta functia reproductiva. Semnele si simptomele pot include:
- disfunctie erectila;
- infertilitate;
- scaderea pilozitatii corporale si faciale;
- cresterea tesutului adipos;
- scaderea in marime si fermitate a testiculelor;
- scaderea masei musculare;
- dezvoltarea tesutului mamar (ginecomastia);
- scaderea masei osoase (osteoporoza).
Hipogonadismul poate determina, de asemeni, modificari mentale si emotionale. Pe masura ce nivelul de testosteron scade, barbatii pot experimenta manifestari asemanatoare cu instalarea menopauzei la femei:
- oboseala;
- scaderea dorintei sexuale;
- dificultati de concentrare a atentiei;
- bufeuri de caldura;
- iritabilitate;
- depresie.
CAUZE
Hipogonadismul masculin inseamna ca testiculele nu produc suficient testosteron. Exista doua tipuri principale de hipogonadism:
1. Primar.
Acest tip de hipogonadism – cunoscut si sub numele de insuficienta testiculara primara – isi are originea intr-o afectiune a testiculelor.
2. Secundar.
Acest tip de hipogonadism indica o problema a hipotalamusului (o parte a creierului) sau a glandei pituitare (hipofiza) – care coordoneaza secretia de testosteron a testiculelor. Hipotalamusul produce hormonul eliberator de gonadotropina, care semnalizeaza glandei pituitare sa produca hormon foliculostimulant (FSH) si hormon luteinizant (LH). Hormonul luteinizant semnalizeaza testiculului sa produca testosteron.
Oricare dintre cele doua tipuri de hipogonadism poate fi determinat de caracteristici mostenite (congenitale) sau de tulburari ce au aparut mai tarziu in viata, cum ar fi leziuni traumatice sau infectii (dobandite).
HIPOGONADISMUL PRIMAR
Principalele cauze ale hipogonadismului primar sunt:
1. Sindromul Klinefelter
Acest simdrom este rezultatul unei anomalii congenitale la nivelul cromozomilor sexuali, X si Y. In mod normal un barbat are un cromozom X si un cromozom Y. In cazul sindromului Klinefelter doi sau mai multi cromozomi X suntprezenti alaturi de cromozomul Y. Cromozomul Y contine material genetic care determina sexul copilului si dezvoltarea sexuala a acestuia. Cromozomii X care apar in plus in cazul sindromul Klinefelter determina o dezvoltare anormala a testiculelor, care va duce la un nivel scazut de testosteron.
2.Testiculele necoborate
In viata intrauterina, testiculele se dezvolta in interiorul abdomenului si in mod normal coboara la locul lor permanent, in scrot, cu doua luni inainte de nastere. Exista copii la care unul sau ambele testicule nu suntcoborate in scrot la nastere. Aceasta conditie deseori se corecteaza de la sine in primii ani de viata, fara nici un tratament. Daca nu este corectata cand copilul este mic, afectiunea poate determina o malfunctie a testiculelor si implicit o productie scazuta de testosteron.
3. Orhita urliana
Daca infectia urliana a glandelor salivare (oreion) cuprinde si testiculele si apare la adolescent sau la adult, poate determina leziuni pe termen lung ale tesutului testicular. Este afectata astfel functionarea testiculara si productia de testosteron.
4. Hemocromatoza
O cantitate prea mare de fier in sange poate determina insuficienta testiculara sau disfunctie a glandei pituitare, afectand productia de testosteron
5. Leziuni traumatice ale testiculelor.
Datorita localizarii lor in afara abdomenului, testiculele suntexpuse la leziuni traumatice. Leziunile traumatice ale tesutului testicular normal dezvoltat pot determina hipogonadism. Lezarea unui singur testicul poate sa nu afecteze productia de testosteron.
6. Tratamentul pentru cancer
Chimioterapia si terapia prin iradiere pentru tratamentul cancerului pot interfera cu producerea de testosteron si sperma. Efectele tratamentelor suntdeseori temporare, dar poate apare si infertilitatea permanenta. Desi multi barbati redobandesc fertilitatea la cateva luni dupa incheierea tratamentului, congelarea spermei inainte de inceperea tratamentului pentru cancer este o optiune pe care o iau in considerare multi barbati.
7. Imbatranirea
Barbatii mai invarsta au in mod normal un nivel de testosteron mai scazut decat barbatii tineri. Odata cu inainterea in varsta exista o scadere lenta si continua a productiei de testosteron. Ritmul in care nivelul de testosteron scade variaza de la barbat la barbat. Aproximativ 30% dintre barbatii cu varsa peste75 de ani au un nivel de testosteron sub limita normala.
HIPOGONADISMUL SECUNDAR
In hipogonadismul secundar, testiculele suntnormale dar functioneaza anormal datorita unor probleme ale glandei pitiutare sau a hipotalamusului.
Exista mai multe afectiuni care pot da hipogonadism secundar printre care se afla si:
1. Sindromul Kallmann
Dezvoltarea anormala a hipotalamusului – zona a creierului care controleaza secretia hormonilor hipofizari – poate determina hipogonadism. Aceasta anomalie se asociaza cu dezvoltarea incompleta a simtului mirosului – anosmia.
2. Tulburari ale glandei pituitare
O anormalitate a glandei pituitare poate impiedica eliberarea de hormoni din aceasta glanda spre testicule, afectand productia normala de testosteron. O tumora hipofizara sau alt tip de tumora cerebrala localizata langa glanda hipofiza poate determina deficienta de testosteron si de alti hormoni. De asemeni, tratamentul pentru o tumora cerebrala cum ar fi chirurgia sau radioterapia poate afecta functionarea hipofizei si determina aparitia hipogonadismului.
3. Afectiuni inflamatorii
Anumite boli inflamatorii cum ar fi sarcoidoza, histiocitoza, tuberculoza si unele infectii fungice pot implica hipotalamusul sau glanda hipofiza si sa afecteze productia de testosteron, determinand hipogonadism.
4. HIV/SIDA
Virusul poate duce la nivele scazute de testosteron prin afectarea hipotalamusului, hipofizei sau testiculului.
5. Medicatia
Folosirea anumitor medicamente, cum ar analgezice opioide si unii hormoni pot afecta producerea de testosteron.
FACTORI DE RISC
Factorii de risc pentru hipogonadism includ:
- sindromul Kallamann;
- testiculele necoborate in scrot la copilul mic;
- infectia urliana (oreion) care afecteaza testiculele;
- leziuni traumatice ale testiculelor;
- tumori pituitare sau testiculare;
- HIV/SIDA;
- Sindromul Kinefelter;
- hemocromatoza;
- istoric medical de chimioterapie sau radioterapie.
Hipogonadismul poate fi mostenit. Medicul trebuie informat despre o eventuala prezenta a afectiunilor mentionate mai sus in istoricul familial al pacientului.
CONSULTUL MEDICAL
Se recomanda consult medical imediat la primele semne de hipogonadism masculin. Determinarea cauzei hipogonadismului este un pas important in obtinerea unui tratament adecvat.
Poate fi nevoie de un consult endocrinologic, la un medic specializat in afectiunile glandelor endocrine (glande cu secretie interna). Daca medicul de familie suspicioneaza prezenta unei astfel de afectiuni, poate trimite pacienul la un endocrinolog.
Teste si diagnostic
Se poate face o testare a testosteronului din sange daca pacientul are semne si simptome de hipogonadism. Detectarea precoce a afectiunii la baieti poate preveni problemele determinate de intarzierea pubertatii. Diagnosticul si tratamentul precoce la barbati ofera o mai buna protectie impotriva osteoporozei si altor afectiuni asociate hipogonadismului.
Medicii stabilesc diagnosticul de hipogonadism pe semnele si simptomele prezente si pe valorile testosteronului sanguin. Deoarece nivelul de testosteron variaza si in general este mai ridicat dimineata, de obicei prelevarea de sange pentru testare se face dimineata. Daca testele confirma un nivel scazut de testosteron, testarile ulterioare vor determina cauza afectiunii: testiculara sau hipofizara.
In functie de semnele si simptomele specifice, teste aditionale pot arata cauza.
Aceste analize pot include:
- testare hormonala;
- analiza spermei;
- imagistica pentru glanda pituitara;
- teste genetice;
- biopsie testiculara.
Dozarea testosteronului este importanta si in tratarea hipogonadismului, deoarece ajuta medicul sa determine doza potrivita de medicamente, atat initiala cat si de intretinere.
COMPLICATII
Complicatiile hipogonadismului difera in functie de varsta la care apare – in viata intrauterina, la pubertate sau la adult.
1. In timpul dezvoltarii fetale
Daca apare in aceasta perioada, copilul se poate naste cu ambiguitate genitala sau organe genitale anormale.
2. La pubertate
Daca se dezvolta inainte de pubertate, pot apare absenta pilozitatii corporale si crestere incetinita a penisului si testiculelor.
3. La adult
Infertilitatea, disfunctia erectila, scaderea apetitului sexual, oboseala, scaderea masei musculare sau slabiciune musculara, sani mariti de volum, rarirea pilozitatii corporale si osteoporoza suntcomplicatii posibile ale hipogonadismului la adult.
TRATAMENT
Adulti
Tratamentul hipogonadismului masculin depinde de cauze si de posibilitatea aparitiei infertilitatii.
1. Terapia substitutiva cu testosteron
Pentru hipogonadismul determinat de insuficienta testiculara, medicii pot folosi hormoni de substitutie. Acestia pot restabili functia sexuala, intari musculatura si preveni pierderea osoasa. In plus pacientii tratati cu testosteron beneficiaza de o crestere a energiei, a apetitului sexual si a starii de bine in general.
Daca o problema hipofizara este cauza, administrarea de hormoni hipofizari poate stimula producerea spemei si restabili fertilitatea. Terapia substitutiva cu testosteron poate fi folosita daca fertilitatea nu este o problema. O tumora hipofizara poate necesita o indepartare chirurgicala, medicatie, iradiere si tratament de substitutie pentru ceilalti hormoni.
2. Reproducerea asistata
Desi deseori nu exista un tratament eficient pentru restabilirea fertilitatii la barbatii cu hipogonadism primar, tehnologia pentru reproducerea asistata poate fi de ajutor. Aceasta tehnologie cuprinde o varietate de tehnici create pentru a ajuta cuplurile care nu au avut succes in conceperea unor copii.
La baieti
Tratamentul substitutiv cu testosteron
La baieti aceasta terapie poate stimula pubertatea si dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, cum ar fi cresterea masei musculare, cresterea barbii si a parului pubian, cresterea penisului. Hormonii hipofizari pot fi folositi pentru a stimula cresterea testiculelor. O doza initiala scazuta de testosteron, crescuta gradual, poate ajuta la evitarea efectelor secundare.
Tipuri de tratament substitutiv cu testosteron
Exista mai multe moteode de administrare a testosteronului. Alegerea unui tip specific de terapie depinde de preferinta pentru o anume cale de administrare, efectele secundare si cost.
Aceste metode sunt:
- Administrare injectabila.
Injectiile cu testosteron suntsigure si eficiente. Injectiile se administreaza intramuscular o data la doua saptamani. Simptomele pot apare si dispare in intervalul dintre doze. Pacientul sau un membru al familiei poate invata sa administreze injectiile acasa; sau acestea pot fi facute de o asistenta medicala.
- Plasturele.
Plasturele care contine testosteron se aplica in fiecare seara pe spate, abdomen, partea superioara a bratului sau coapsa. Locul aplicarii va fi diferit de fiecare data pentru a mentine un interval de sapte zile intre aplicarile pe acelasi loc, evitandu-se astfel reactiile locale la plasture.
- Gelul.
Acesta se poate aplica prin masare pe piele la nivelul abdomenului, partii superioare a bratului si umar. Pe masura ce gelul se usuca, testosteronul se absoarbe prin piele. Terapia substitutiva cu testosteron prin aplicarea de gel se pare ca are mai putine reactii negative cutanate decat aplicarea plasturelui. Se recomanda ca pacientul sa nu faca baie sau dus cateva ore dupa aplicarea gelului pentru a fi sigur ca s-a absorbit. Un efect secundar potential al gelului este posibilitatea de a transfera medicatia partenerului. Acest lucru poate fi evitat prin evitarea contactului piele pe piele pana cand gelul este complet uscat sau prin acoperirea zonei dupa aplicarea gelului.
- Gingie si obraz (cavitatea bucala).
Striant-ul, o cantitate mica de substanta asemanatoare chitului, elibereaza testosteron prin regiunea vestibulara superioara, zona in care gingiile se unesc cu buza superioara (in cavitatea bucala). Acest produs se lipesterapid de gingie si in contact cu saliva se inmoaie si capata consistenta de gel, permitand testosteronului sa fie absorbit in sange. Efectele secundare pot include iritatia gingiilor sau durere, gust amar sau dureri de cap.
- Administrare orala.
Administrarea orala a testosteronului nu se recoamnda pentru terapie pe termen lung. Acest tip de administrare poate determina afectiuni hepatice, poate creste nivelul de colesterol si riscul pentru afectiuni cardiace.
TERAPII ADJUVANTE
1. Prevenirea osteoporozei
Daca hipogonadismul apare la adult, suntnecesare modificari ale stilului de viata si ale dietei pentru a preveni osteoporoza. Exercitiul fizic regulat si administrarea de calciu si vitamina D pentru mentinerea mesei osoase suntmasuri importante pentru reducerea riscului de osteoporoza. Doza recomandata de calciu este de 1000 mg pe zi la barbatii cu varsta sub 65 de ani si 1500mg pe zi la barbatii de peste65 de ani. Toti pacientii ar trebui sa ia intre 400 si 800 UI de vitamina D pe zi.
2. Educarea in ce priveste disfunctia erectila si infertilitatea
Aceste afectiuni determinate de hipogonadism pot duce la aparitia unor probleme psihologice si relationale.
3. Reducerea stresului
Pacientul ar trebui sa discute cu medicul sau despre cum ar putea reduce anxietatea si stresul care insotesc aceste afectiuni. Multi barbati beneficiaza de pe urma consilierii psihologice sau familiale. Grupurile de suport pot ajuta pacientii cu hipogonadism si alte afectiuni asemanatoare sa faca fataunor situatii si incercari similare. De asemeni este important ca si restul familiei sa inteleaga ce inseamna hipogonadismul.
4. Adaptarea cu noua situatie
Adolescentii cu hipogonadism pot simti ca nu se pot adapta in grupul de aceeasi varsta. Terapia substitutiva cu testosteron poate declansa pubertatea. Cand se acorda timp pentru adaptarea la modificarile fizice si noile emotii, acesta poate fi un tratament eficient.
Hipogonadismul masculin este o afectiune potrivit careia organismul nu produce suficient hormon sexual masculin – testosteron. Un procent destul de ridicat din populatia globala poate suferi de aceasta afectiune - testosteronul jucand un rol vital in cresterea la persoanele de sex masculin si dezvoltarea din timpul pubertatii.
Efectele testosteronului incep dupa conceptie, stimuland formarea organelor sexuale masculine.
Hormonul continua sa joace un rol important de-a lungul pubertatii si la adult prin determinarea aparitiei caracterelor sexuale secundare si mentinerea dorintei sexuale.
Unii barbati se nasc cu hipogonadism sau afectiunea poate apare mai tarziu in timpul vietii datorita unor leziuni sau a unor infectii. Efectele – si cum pot fi indepartate – depind de cauzele hipogonadismului si momentul din timpul vietii in care acesta apare.
In timpul dezvoltarii fetale, un nivel scazut de testosteron poate determina formarea incompleta a organelor sexuale. Un nivel scazut de testosteron inainte de pubertate, poate afecta permanent cresterea si dezvoltarea. Dupa pubertate, aparitia hipogonadismului cel mai probabil va cauza probleme temporare care se amelioreaza cu tratament.
Unele forme de hipogonadism pot fi tratate cu terapie de substitutie cu testosteron.
SIMPTOME
Hipogonadismul poate apare in timpul dezvoltarii fetale, al pubertatii sau la adult. In functie de momentul in care apare, semnele si simptomele difera.
Dezvoltarea fetala
Daca organismul nu produce suficient testosteron in timpul vietii intrauterine, cresterea organelor sexuale externe poate fi afectata. In functie de momentul aparitiei si de nivelul de testosteron, un copil care din punct de vedere genetic este de sex masculin, se poate naste cu:
- organe genitale de tip feminin;
- ambiguitate genitala (organe care nu suntin mod clar nici feminine, nici masculine);
- organe genitale masculine subdezvoltate.
La pubertate
In timpul pubertatii hipogonadismul masculin poate incetini cresterea si afecta dezvoltarea. Poate determina:
- o dezvoltare scazuta a masei musculare;
- absenta ingrosarii vocii;
- pilozitate corporala slab dezvoltata;
- penis si testicule nedezvoltate corespunzator;
- crestere excesiva a membrelor superioare si inferioare in comparatie cu trunchiul;
- dezvoltarea tesutului mamar (ginecomastia).
La adult
La barbatul adult, hipogonadismul poate altera anumite caracteristici fizice masculine si poate afecta functia reproductiva. Semnele si simptomele pot include:
- disfunctie erectila;
- infertilitate;
- scaderea pilozitatii corporale si faciale;
- cresterea tesutului adipos;
- scaderea in marime si fermitate a testiculelor;
- scaderea masei musculare;
- dezvoltarea tesutului mamar (ginecomastia);
- scaderea masei osoase (osteoporoza).
Hipogonadismul poate determina, de asemeni, modificari mentale si emotionale. Pe masura ce nivelul de testosteron scade, barbatii pot experimenta manifestari asemanatoare cu instalarea menopauzei la femei:
- oboseala;
- scaderea dorintei sexuale;
- dificultati de concentrare a atentiei;
- bufeuri de caldura;
- iritabilitate;
- depresie.
CAUZE
Hipogonadismul masculin inseamna ca testiculele nu produc suficient testosteron. Exista doua tipuri principale de hipogonadism:
1. Primar.
Acest tip de hipogonadism – cunoscut si sub numele de insuficienta testiculara primara – isi are originea intr-o afectiune a testiculelor.
2. Secundar.
Acest tip de hipogonadism indica o problema a hipotalamusului (o parte a creierului) sau a glandei pituitare (hipofiza) – care coordoneaza secretia de testosteron a testiculelor. Hipotalamusul produce hormonul eliberator de gonadotropina, care semnalizeaza glandei pituitare sa produca hormon foliculostimulant (FSH) si hormon luteinizant (LH). Hormonul luteinizant semnalizeaza testiculului sa produca testosteron.
Oricare dintre cele doua tipuri de hipogonadism poate fi determinat de caracteristici mostenite (congenitale) sau de tulburari ce au aparut mai tarziu in viata, cum ar fi leziuni traumatice sau infectii (dobandite).
HIPOGONADISMUL PRIMAR
Principalele cauze ale hipogonadismului primar sunt:
1. Sindromul Klinefelter
Acest simdrom este rezultatul unei anomalii congenitale la nivelul cromozomilor sexuali, X si Y. In mod normal un barbat are un cromozom X si un cromozom Y. In cazul sindromului Klinefelter doi sau mai multi cromozomi X suntprezenti alaturi de cromozomul Y. Cromozomul Y contine material genetic care determina sexul copilului si dezvoltarea sexuala a acestuia. Cromozomii X care apar in plus in cazul sindromul Klinefelter determina o dezvoltare anormala a testiculelor, care va duce la un nivel scazut de testosteron.
2.Testiculele necoborate
In viata intrauterina, testiculele se dezvolta in interiorul abdomenului si in mod normal coboara la locul lor permanent, in scrot, cu doua luni inainte de nastere. Exista copii la care unul sau ambele testicule nu suntcoborate in scrot la nastere. Aceasta conditie deseori se corecteaza de la sine in primii ani de viata, fara nici un tratament. Daca nu este corectata cand copilul este mic, afectiunea poate determina o malfunctie a testiculelor si implicit o productie scazuta de testosteron.
3. Orhita urliana
Daca infectia urliana a glandelor salivare (oreion) cuprinde si testiculele si apare la adolescent sau la adult, poate determina leziuni pe termen lung ale tesutului testicular. Este afectata astfel functionarea testiculara si productia de testosteron.
4. Hemocromatoza
O cantitate prea mare de fier in sange poate determina insuficienta testiculara sau disfunctie a glandei pituitare, afectand productia de testosteron
5. Leziuni traumatice ale testiculelor.
Datorita localizarii lor in afara abdomenului, testiculele suntexpuse la leziuni traumatice. Leziunile traumatice ale tesutului testicular normal dezvoltat pot determina hipogonadism. Lezarea unui singur testicul poate sa nu afecteze productia de testosteron.
6. Tratamentul pentru cancer
Chimioterapia si terapia prin iradiere pentru tratamentul cancerului pot interfera cu producerea de testosteron si sperma. Efectele tratamentelor suntdeseori temporare, dar poate apare si infertilitatea permanenta. Desi multi barbati redobandesc fertilitatea la cateva luni dupa incheierea tratamentului, congelarea spermei inainte de inceperea tratamentului pentru cancer este o optiune pe care o iau in considerare multi barbati.
7. Imbatranirea
Barbatii mai invarsta au in mod normal un nivel de testosteron mai scazut decat barbatii tineri. Odata cu inainterea in varsta exista o scadere lenta si continua a productiei de testosteron. Ritmul in care nivelul de testosteron scade variaza de la barbat la barbat. Aproximativ 30% dintre barbatii cu varsa peste75 de ani au un nivel de testosteron sub limita normala.
HIPOGONADISMUL SECUNDAR
In hipogonadismul secundar, testiculele suntnormale dar functioneaza anormal datorita unor probleme ale glandei pitiutare sau a hipotalamusului.
Exista mai multe afectiuni care pot da hipogonadism secundar printre care se afla si:
1. Sindromul Kallmann
Dezvoltarea anormala a hipotalamusului – zona a creierului care controleaza secretia hormonilor hipofizari – poate determina hipogonadism. Aceasta anomalie se asociaza cu dezvoltarea incompleta a simtului mirosului – anosmia.
2. Tulburari ale glandei pituitare
O anormalitate a glandei pituitare poate impiedica eliberarea de hormoni din aceasta glanda spre testicule, afectand productia normala de testosteron. O tumora hipofizara sau alt tip de tumora cerebrala localizata langa glanda hipofiza poate determina deficienta de testosteron si de alti hormoni. De asemeni, tratamentul pentru o tumora cerebrala cum ar fi chirurgia sau radioterapia poate afecta functionarea hipofizei si determina aparitia hipogonadismului.
3. Afectiuni inflamatorii
Anumite boli inflamatorii cum ar fi sarcoidoza, histiocitoza, tuberculoza si unele infectii fungice pot implica hipotalamusul sau glanda hipofiza si sa afecteze productia de testosteron, determinand hipogonadism.
4. HIV/SIDA
Virusul poate duce la nivele scazute de testosteron prin afectarea hipotalamusului, hipofizei sau testiculului.
5. Medicatia
Folosirea anumitor medicamente, cum ar analgezice opioide si unii hormoni pot afecta producerea de testosteron.
6. Obezitatea
FACTORI DE RISC
Factorii de risc pentru hipogonadism includ:
- sindromul Kallamann;
- testiculele necoborate in scrot la copilul mic;
- infectia urliana (oreion) care afecteaza testiculele;
- leziuni traumatice ale testiculelor;
- tumori pituitare sau testiculare;
- HIV/SIDA;
- Sindromul Kinefelter;
- hemocromatoza;
- istoric medical de chimioterapie sau radioterapie.
Hipogonadismul poate fi mostenit. Medicul trebuie informat despre o eventuala prezenta a afectiunilor mentionate mai sus in istoricul familial al pacientului.
CONSULTUL MEDICAL
Se recomanda consult medical imediat la primele semne de hipogonadism masculin. Determinarea cauzei hipogonadismului este un pas important in obtinerea unui tratament adecvat.
Poate fi nevoie de un consult endocrinologic, la un medic specializat in afectiunile glandelor endocrine (glande cu secretie interna). Daca medicul de familie suspicioneaza prezenta unei astfel de afectiuni, poate trimite pacienul la un endocrinolog.
Teste si diagnostic
Se poate face o testare a testosteronului din sange daca pacientul are semne si simptome de hipogonadism. Detectarea precoce a afectiunii la baieti poate preveni problemele determinate de intarzierea pubertatii. Diagnosticul si tratamentul precoce la barbati ofera o mai buna protectie impotriva osteoporozei si altor afectiuni asociate hipogonadismului.
Medicii stabilesc diagnosticul de hipogonadism pe semnele si simptomele prezente si pe valorile testosteronului sanguin. Deoarece nivelul de testosteron variaza si in general este mai ridicat dimineata, de obicei prelevarea de sange pentru testare se face dimineata. Daca testele confirma un nivel scazut de testosteron, testarile ulterioare vor determina cauza afectiunii: testiculara sau hipofizara.
In functie de semnele si simptomele specifice, teste aditionale pot arata cauza.
Aceste analize pot include:
- testare hormonala;
- analiza spermei;
- imagistica pentru glanda pituitara;
- teste genetice;
- biopsie testiculara.
Dozarea testosteronului este importanta si in tratarea hipogonadismului, deoarece ajuta medicul sa determine doza potrivita de medicamente, atat initiala cat si de intretinere.
COMPLICATII
Complicatiile hipogonadismului difera in functie de varsta la care apare – in viata intrauterina, la pubertate sau la adult.
1. In timpul dezvoltarii fetale
Daca apare in aceasta perioada, copilul se poate naste cu ambiguitate genitala sau organe genitale anormale.
2. La pubertate
Daca se dezvolta inainte de pubertate, pot apare absenta pilozitatii corporale si crestere incetinita a penisului si testiculelor.
3. La adult
Infertilitatea, disfunctia erectila, scaderea apetitului sexual, oboseala, scaderea masei musculare sau slabiciune musculara, sani mariti de volum, rarirea pilozitatii corporale si osteoporoza suntcomplicatii posibile ale hipogonadismului la adult.
TRATAMENT
Adulti
Tratamentul hipogonadismului masculin depinde de cauze si de posibilitatea aparitiei infertilitatii.
1. Terapia substitutiva cu testosteron
Pentru hipogonadismul determinat de insuficienta testiculara, medicii pot folosi hormoni de substitutie. Acestia pot restabili functia sexuala, intari musculatura si preveni pierderea osoasa. In plus pacientii tratati cu testosteron beneficiaza de o crestere a energiei, a apetitului sexual si a starii de bine in general.
Daca o problema hipofizara este cauza, administrarea de hormoni hipofizari poate stimula producerea spemei si restabili fertilitatea. Terapia substitutiva cu testosteron poate fi folosita daca fertilitatea nu este o problema. O tumora hipofizara poate necesita o indepartare chirurgicala, medicatie, iradiere si tratament de substitutie pentru ceilalti hormoni.
2. Reproducerea asistata
Desi deseori nu exista un tratament eficient pentru restabilirea fertilitatii la barbatii cu hipogonadism primar, tehnologia pentru reproducerea asistata poate fi de ajutor. Aceasta tehnologie cuprinde o varietate de tehnici create pentru a ajuta cuplurile care nu au avut succes in conceperea unor copii.
La baieti
Tratamentul substitutiv cu testosteron
La baieti aceasta terapie poate stimula pubertatea si dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, cum ar fi cresterea masei musculare, cresterea barbii si a parului pubian, cresterea penisului. Hormonii hipofizari pot fi folositi pentru a stimula cresterea testiculelor. O doza initiala scazuta de testosteron, crescuta gradual, poate ajuta la evitarea efectelor secundare.
Tipuri de tratament substitutiv cu testosteron
Exista mai multe moteode de administrare a testosteronului. Alegerea unui tip specific de terapie depinde de preferinta pentru o anume cale de administrare, efectele secundare si cost.
Aceste metode sunt:
- Administrare injectabila.
Injectiile cu testosteron suntsigure si eficiente. Injectiile se administreaza intramuscular o data la doua saptamani. Simptomele pot apare si dispare in intervalul dintre doze. Pacientul sau un membru al familiei poate invata sa administreze injectiile acasa; sau acestea pot fi facute de o asistenta medicala.
- Plasturele.
Plasturele care contine testosteron se aplica in fiecare seara pe spate, abdomen, partea superioara a bratului sau coapsa. Locul aplicarii va fi diferit de fiecare data pentru a mentine un interval de sapte zile intre aplicarile pe acelasi loc, evitandu-se astfel reactiile locale la plasture.
- Gelul.
Acesta se poate aplica prin masare pe piele la nivelul abdomenului, partii superioare a bratului si umar. Pe masura ce gelul se usuca, testosteronul se absoarbe prin piele. Terapia substitutiva cu testosteron prin aplicarea de gel se pare ca are mai putine reactii negative cutanate decat aplicarea plasturelui. Se recomanda ca pacientul sa nu faca baie sau dus cateva ore dupa aplicarea gelului pentru a fi sigur ca s-a absorbit. Un efect secundar potential al gelului este posibilitatea de a transfera medicatia partenerului. Acest lucru poate fi evitat prin evitarea contactului piele pe piele pana cand gelul este complet uscat sau prin acoperirea zonei dupa aplicarea gelului.
- Gingie si obraz (cavitatea bucala).
Striant-ul, o cantitate mica de substanta asemanatoare chitului, elibereaza testosteron prin regiunea vestibulara superioara, zona in care gingiile se unesc cu buza superioara (in cavitatea bucala). Acest produs se lipesterapid de gingie si in contact cu saliva se inmoaie si capata consistenta de gel, permitand testosteronului sa fie absorbit in sange. Efectele secundare pot include iritatia gingiilor sau durere, gust amar sau dureri de cap.
- Administrare orala.
Administrarea orala a testosteronului nu se recoamnda pentru terapie pe termen lung. Acest tip de administrare poate determina afectiuni hepatice, poate creste nivelul de colesterol si riscul pentru afectiuni cardiace.
TERAPII ADJUVANTE
1. Prevenirea osteoporozei
Daca hipogonadismul apare la adult, suntnecesare modificari ale stilului de viata si ale dietei pentru a preveni osteoporoza. Exercitiul fizic regulat si administrarea de calciu si vitamina D pentru mentinerea mesei osoase suntmasuri importante pentru reducerea riscului de osteoporoza. Doza recomandata de calciu este de 1000 mg pe zi la barbatii cu varsta sub 65 de ani si 1500mg pe zi la barbatii de peste65 de ani. Toti pacientii ar trebui sa ia intre 400 si 800 UI de vitamina D pe zi.
2. Educarea in ce priveste disfunctia erectila si infertilitatea
Aceste afectiuni determinate de hipogonadism pot duce la aparitia unor probleme psihologice si relationale.
3. Reducerea stresului
Pacientul ar trebui sa discute cu medicul sau despre cum ar putea reduce anxietatea si stresul care insotesc aceste afectiuni. Multi barbati beneficiaza de pe urma consilierii psihologice sau familiale. Grupurile de suport pot ajuta pacientii cu hipogonadism si alte afectiuni asemanatoare sa faca fataunor situatii si incercari similare. De asemeni este important ca si restul familiei sa inteleaga ce inseamna hipogonadismul.
4. Adaptarea cu noua situatie
Adolescentii cu hipogonadism pot simti ca nu se pot adapta in grupul de aceeasi varsta. Terapia substitutiva cu testosteron poate declansa pubertatea. Cand se acorda timp pentru adaptarea la modificarile fizice si noile emotii, acesta poate fi un tratament eficient.
AUTOHIPNOZA - UN INSTRUMENT LA INDEMANA TUTUROR!
GENERALITATI
Oricat de dificil ar parea autohipnoza este un instrument la indemana multor persoane. Autohipnoza iti permite sa experimentezi intr-o alta maniera – ganduri, fantezii, imagini. Scenele care se deruleaza la nivel mental pot parea foarte reale desi noi stim ca totul se petrece in mintea noastra.
Este ca si cum ai privi un film si aflandu-te in sala de cinematograf te poti implica in actiune si iti poate fi frica, poti fi inspirat, excitat, foarte trist, etc. Aceasta imagerie este ceva ce noi facem si nu ceva ce ne este facut. Nu exista experienta hipnotica fara acordul subiectului si fara participarea sa.
Orice hipnoza este in realitate o autohipnoza. Nu te poate obliga nimeni sa te implici profund emotional intr-un film sau intr-o carte, dar o poti face de buna voie si sa te simti absolut minunat.
Nu este nevoie sa fii hipnotizat pentru a trai experiente imaginare vii si bogate. Reveriile suntin general fenomene foarte intense.
Ideea de baza a hipnozei si a imageriei mentale este aceasta: daca doresti sa faci ceva, te poti imagina facand acel lucru de nenumarate ori. Se mai numeste si reparcurgerea drumului de atingere a scopului. Ideea este motorul actiunii.
PASII AUTOHIPNOZEI
Pasii autohipnozei suntsau ar putea fi:
- sa deveniti familiari cu autohipnoza si/sau imageria mentala;
- sa va pregatiti o metoda specifica pentru inducerea autohipnozei;
- sa dezvoltati instructiuni de autoperfectionare pe care sa vi le aplicati in timp ce folositi hipnoza sau imageria mentala;
- sa experimentati zilnic.
Veti avea nevoie de cateva ore pentru pregatirea unei inductii pregatirea unei inductii si pentru ca efectele hipnozei si vizualizarii suntde obicei scurte este necesara cate o sesiune de 20 de minute zilnic. Pentru a oferi autohipnozei sanse reale de reusita va trebui sa o utilizati zilnic pentru cel putin o luna.
Cele mai frecvente probleme aparute in cadrul acestei proceduri suntlegate de expectatiile prea mari sau prea rapide privitor la efectele autohipnozei sau imageriei mentale. Va trebui sa va inarmati impotriva dezamagirii premature sau expectatiilor excesive.
De asemenea, suntpersoane care isi doresc “magie” instantanee si intampina rezistente in a-si scrie un script sau a inregistra o caseta iar aceste persoane ar trebui sa caute un hipnoterapeut. Uneori puteti deveni atat de relaxati incat adormiti. Nu este nici o problema daca se intampla acest lucru. Va puteti permite sa adormiti, sa va relaxati si sa va treziti utilizand procedura numaratului sau pur si simplu sa mergeti la culcare si sa va treziti in mod natural.
Eficienta hipnozei este evidentiata in majoritatea studiilor clinice. Cazurile clinice indica clar ca unii oameni suntajutati dar este foarte greu sa indici ce procent din populatie ar raspunde satisfacator la hipnoza. Realitatea este ca eficienta autohipnozei nu poate fi determinata decat aplicand-o si fiind obiectiv cu rezultatele ei.
Oricat de dificil ar parea autohipnoza este un instrument la indemana multor persoane. Autohipnoza iti permite sa experimentezi intr-o alta maniera – ganduri, fantezii, imagini. Scenele care se deruleaza la nivel mental pot parea foarte reale desi noi stim ca totul se petrece in mintea noastra.
Este ca si cum ai privi un film si aflandu-te in sala de cinematograf te poti implica in actiune si iti poate fi frica, poti fi inspirat, excitat, foarte trist, etc. Aceasta imagerie este ceva ce noi facem si nu ceva ce ne este facut. Nu exista experienta hipnotica fara acordul subiectului si fara participarea sa.
Orice hipnoza este in realitate o autohipnoza. Nu te poate obliga nimeni sa te implici profund emotional intr-un film sau intr-o carte, dar o poti face de buna voie si sa te simti absolut minunat.
Nu este nevoie sa fii hipnotizat pentru a trai experiente imaginare vii si bogate. Reveriile suntin general fenomene foarte intense.
Ideea de baza a hipnozei si a imageriei mentale este aceasta: daca doresti sa faci ceva, te poti imagina facand acel lucru de nenumarate ori. Se mai numeste si reparcurgerea drumului de atingere a scopului. Ideea este motorul actiunii.
PASII AUTOHIPNOZEI
Pasii autohipnozei suntsau ar putea fi:
- sa deveniti familiari cu autohipnoza si/sau imageria mentala;
- sa va pregatiti o metoda specifica pentru inducerea autohipnozei;
- sa dezvoltati instructiuni de autoperfectionare pe care sa vi le aplicati in timp ce folositi hipnoza sau imageria mentala;
- sa experimentati zilnic.
Veti avea nevoie de cateva ore pentru pregatirea unei inductii pregatirea unei inductii si pentru ca efectele hipnozei si vizualizarii suntde obicei scurte este necesara cate o sesiune de 20 de minute zilnic. Pentru a oferi autohipnozei sanse reale de reusita va trebui sa o utilizati zilnic pentru cel putin o luna.
Cele mai frecvente probleme aparute in cadrul acestei proceduri suntlegate de expectatiile prea mari sau prea rapide privitor la efectele autohipnozei sau imageriei mentale. Va trebui sa va inarmati impotriva dezamagirii premature sau expectatiilor excesive.
De asemenea, suntpersoane care isi doresc “magie” instantanee si intampina rezistente in a-si scrie un script sau a inregistra o caseta iar aceste persoane ar trebui sa caute un hipnoterapeut. Uneori puteti deveni atat de relaxati incat adormiti. Nu este nici o problema daca se intampla acest lucru. Va puteti permite sa adormiti, sa va relaxati si sa va treziti utilizand procedura numaratului sau pur si simplu sa mergeti la culcare si sa va treziti in mod natural.
Eficienta hipnozei este evidentiata in majoritatea studiilor clinice. Cazurile clinice indica clar ca unii oameni suntajutati dar este foarte greu sa indici ce procent din populatie ar raspunde satisfacator la hipnoza. Realitatea este ca eficienta autohipnozei nu poate fi determinata decat aplicand-o si fiind obiectiv cu rezultatele ei.
SINDROMUL TREACHER COLLINS
GENERALITATI
Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele suntatat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti.
In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatiana), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie suntde asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom.
O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil.
Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esentiala. Deformatiile fizice ale sindromului pot interfera cu respiratia adecvata sau hranirea sugarilor. Pierderea auzului deseori asociata cu acest sindrom poate determina probleme de dezvoltare a limbajului si alte dificultati developmentale.
Cel mai probabil medicul va efectua un examen fizic complet si va obtine un istoric medical. Pot fi realizate, de asemeni, teste genetice si testarea auzului.
CAUZE
Anomalia unei singure gene determina sindromul Treacher Collins. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5 si functionarea normala a genei nu este cunoscuta. Mai mult de 50 de modificari diferite ale genelor au fost asociate cu acest sindrom.
Un studiu recent a scos in evidenta faptul ca in timpul dezvoltarii embrionare, un numar anormal de morti celulare programate apar in tubul neural la bebelusii cu sindrom Treacher Collins, ducand la anomalii faciale.
In mai mult de jumatate din cazuri, mutatia genei care cauzeaza sindromul Treacher Collins apare spontan in timpul dezvoltarii embrionare. Nu exista nici o evidenta ca stilul de viata al mamei in timpul sarcinii influenteaza aceasta mutatie.
Totusi, mutatia acestei gene este autozomal dominanta, lucru care insemana ca daca un parinte prezinta mutatia, exista un risc de 50% de a transmite mutatia la copil. Un parinte cu sindromul Treacher Collins poate avea o gena normala si una cu mutatie. Daca gena mutanta este transmisa copilului, poate aparea acest sindrom. Aproximativ 40% dintre persoanele cu sindromul Treacher Collins au un parinte cu acest sindrom, conform inregistrarilor realizate pana acum. Atat barbatii cat si femeile suntafectati in mod egal de acest sindrom.
Simptomele, care variaza foarte larg, fac ca unii parinti sa nu stie ca poarta aceasta gena mutanta pana in momentul in care copilul lor este diagnosticat cu acest sindrom. O persoana cu acest sindrom poate avea simptome abia vizibile in timp ce altul poate avea diformitati severe.
SEMNE SI SIMPTOME
In unele cazuri, semnele fizice ale sindromului Treacher Collins suntatat de usoare ca pot fi identificate doar de un expert. In alte cazuri, aceste semne pot fi evidente. Spre exemplu, nasul, gatul si mandibula au tendinta de a fi subdezvoltate la pacientii cu sindrom Treacher Collins, in timp ce gura este de obicei marita.
Anomaliile pavilionului urechii suntfrecvente in sindromul Treacher Collins. Urechile pot fi mici, jos inserate sau aproape lipsesc complet. Alte anomalii ale urechii includ absenta canalului auditiv extern, pavilion auricular proeminent, prezenta tragusului (portiuni mici de piele in fataurechii).
Despicatura palatina este asociata cu sindromul Treacher Collins in 33% dintre cazuri. Acesta apare cand palatul dur al cavitatii bucale este nedezvoltat sau despicat.
Pleoapele cazute suntun alt semn al sindromului Treacher Collins; acest lucru ofera copilului aspectul de copil trist. In unele cazuri, o mica crestatura lipseste de la pleoapa inferioara, conditie cunoscuta sub numele de coloboma. Ochiul poate avea o forma anormala si pot exista cateva fire de geana pe pleoapa inferioara.
Alte semne fizice ale sindromului Treacher Collins sunt:
- tendinta spre ochi uscati, care pot duce la infectii;
- pometii aplatizati;
- parul capului se poate intinde pana la obraji;
- police anormal de mic sau absent.
Problemele de respiratie insotesc deseori acest sindrom deoarece spatiul de trecere al aerului este micsorat de prezenta unei mandibule mici, nedezvoltate care pozitioneaza limba mult in spate. Racelile si infectiile pot exacerba problemele respiratorii datorita congestiei si edemului tesutului ce captuseste caile aeriene.
Pierderea auzului este in mod frecvent asociat cu sindromul Treacher Collins. Aceasta afectare a auzului este rezultatul anomaliilor de structura din canalul auditiv extern si oasele din urechea medie. In timp ce gradul de afectare al auzului poate varia, exista de obicei o pierdere de 40% la fiecare ureche care nu diminua pana la nivelul de surzenie. In majoritatea cazurilor, pierderea auzului afecteaza ambele urechi si este destul de semnificativa pentru a intarzia abilitatea copilului de a auzi vocea umana.
Anomaliile faciale ale sindromului Treacher Collins pot afecta abilitatea pacientului de a se hrani, si pot duce la scadere ponderala sau inabilitatea de a creste in greutate. Pacientii cu sindrom Treacher Collins pot prezenta si dificultati sociale si probleme academice legate de stima de sine scazuta ca rezultat al aspectului lor.
De obicei acest sindrom nu afecteaza abilitatile cognitive.
METODE DE DIAGNOSTIC
Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cum mult timp inainte de prima aniversare – este esential. Sugarii cu semne fizice sau complicatii ale sindromului (despicatura palatina sau probleme respiratorii) deseori au probleme de alimentare sau respiratie. Pierderea auzului poate impiedica achizitionarea limbajului si alte dificultati de dezvoltare. Parintii care observa semne ale sindromului ar trebui sa se adreseze cat mai precoce medicului de familie.
Medicul va incepe evaluarea prin realizarea unui examen fizic complet si obtinerea unui istoric medical al copilului si al parintelui. Testarea genetica poate fi folosita pentru a identifica gena mutanta care determina sindromul.
Un test auditiv poate fi facut pentru a determina cat de mult este afectat auzul. Copiii cu mandibula mai mica decat normal si cai aeriene restrictionate pot fi testati pentru apnee de somn, o conditie in care respiratia este temporar oprita in timpul somnului.
OPTIUNI DE TRATAMENT
Un grup de specialisti, numiti chirurgi craniofaciali pot realiza un plan de tratament pentru pacientii cu sindrom Treacher Collins. Acesti specialisti pot ajuta la ameliorarea trasaturilor faciale, astfel ca aspectul copilului sa fie cat mai aproapre de normal.
In unele cazuri, chirurgia poate fi necesara pentru repararea despicaturii palatine, sau pentru imbunatatirea capacitatii copilului de a respira sau de a manca.
Chirurgia reconstructiva poate fi folosita si pentru a imbunatati aspectul copilului.
Aceste operatii pot realiza:
-corectarea nasului care seamana cu un cioc;
-corectarea si ridicarea unei mandibule sau barbie nedezvoltate;
-reconstructia urechilor;
-repararea pometilor;
-repararea crestaturii pleoapelor;
-repararea peretelui lateral si a mansonului globului ocular.
Chirurgia pentru diferitele diformitati pot fi programate in diferite momente de-a lungul copilariei. Spre exemplu, operatia de corecare a pometilor este de obicei realizata inainte de varsta de 5 ani si reconstructia urechilor incepe in jurul varstei de 6 ani. Operatia pentru alungirea mandibulei poate fi facuta de cateva ori in timpul primilor ani de scoala ai copilului.
Tratamente variate pot fi sugerate pentru dificultatile de auz. Acestea pot include orice de la aparate auditive pana la terapie de vorbire si limbaj.
Coliruri pot fi prescrise pentru copiii cu sindrom Treacher Collins care au ochii uscati, pentru a preveni aparitia infectiilor.
Psihoterapia poate fi de folos pentru a ajuta copiii sa faca fataproblemelor emotionale care apar datorita acestui sindrom.
INTREBARI ADRESATE MEDICULUI
Pregatirea din timp a intrebarilor poate ajuta parintele sa aiba o discutie mai eficienta cu medicul in ce priveste optiunile de tratament pentru copil.
Urmatoarele intrebari legate de sindromul Treacher Collins pot fi de ajutor:
1. Cand pot fi vazute primele semne ale sindromului Treacher Collins la copil?
2. Ce teste pot fi facute pentru identificarea sindromului Trecher Collins?
3. Care este cauza probabila a acestui sindrom?
4. Care suntoptiunile de tratament pentru copil?
5. Care suntoperatiile necesare? La ce varsta vor incepe si la ce varsta se vor termina?
6. Cat de scumpe suntaceste operatii? Sunt acoperite de asigurarea medicala?
7. Ce asteptari pot avea parintii in ce priveste infatisarea copilului dupa aceste operatii?
8. Cum poate fi tratata pierderea auzului?
9. Este logopedia necesara?
10. Este psihoterapia necesara? Medicul poate recomanda pe cineva?
11. Parintele ar trebui sa fie si el testat pentru sindromul Treacher Collins?
SPUNE DA VACCINARII!
3 ADEVARURI IMPORTANTE DESPRE VACCINARE
In ciuda tuturor datelor stiintifice care arata valoarea extraordinara a vaccinarii, numeroase mituri circula inca randul populatiei, punand sub semnul intrebarii, in mod fals, valoarea acestui act medical. In continuare, va oferim cateva explicatii si argumente in favoarea vaccinarii, sustinute de dovezi stiintifice incontestabile. Datele din acest material si multe alte informatii suntdisponibile pe site-urile OMS (Organizatia Mondiala a Sanatatii) – www.who.int, site-ul centrului european de prevenire si control al bolilor(ECDC)- www.ecdc.europa.eu sau CDC (Centers for Disease Control and Prevention) – www.cdc.gov.
1.Vaccinurile suntcel mai eficient mijloc de protejare impotriva bolilor infectioase. In ultimii 50 de ani vaccinarea a salvat mai multe vieti omenesti decat orice alta interventie de sanatate. Aproximativ 3 milioane de persoane mor in fiecare an din cauza unor boli ce puteau fi prevenite prin vaccinare.
Organismul nostru este capabil, prin sistemul sau imunitar, sa lupte impotriva agresiunilor din mediu. Cu multi dintre microbii cu care venim in contact corpul nostru stie sa lupte fara probleme – adesea nici nu stim ca tocmai am invins anumite virusuri sau bacterii care ne-ar fi putut imbolnavi. Exista insa microbi care, prin anumite particularitati de structura, reusesc sa fie extrem de agresivi cu noi, fara ca sistemul imunitar sa reuseasca sa ii opreasca la timp. Pentru unii dintre acesti microbi, instrumentul pe care stiinta l-a inventat este vaccinul. Prin vaccinare, organismul este antrenat sa lupte specific cu anumiti microbi, astfel incat la contactul viitor cu acestia efectele sa fie contracarate cat mai eficient.
Marea majoritate a persoanelor care nu suntvaccinate se vor imbolnavi la contactul cu microbul care determina acea boala infectioasa, iar forma de boala este grava, cu risc mare de complicatii si chiar deces. Dintre persoanele vaccinate, foarte putine se imbolnavesc, iar imbolnavirea va imbraca o forma usoara, cu risc foarte mic de complicatii.
Daca acum s-ar opri programele de vaccinare, copiii nu ar mai fi protejati impotriva unor boli severe si ar fi grav afectati atunci cand ar veni in contact cu ele. De exemplu, in fosta Uniune Sovietica, in anii `90 a fost suspendat partial programul de vaccinare pentru o perioada de timp – ca urmare, au fost inregistrate peste140.000 cazuri de difterie, soldate cu 4.000 decese. in anii `70, 8 tari au renuntat la vaccinarea impotriva tusei convulsive; ca urmare, rata de imbolnavire a crescut de zeci si chiar sute de ori – de exemplu Marea Britanie a inregistrat in 1972 peste10.000 cazuri de imbolnavire si 36 de decese, iar Japonia 13.000 cazuri cu 113 decese intre 1976-1979.
2. Vaccinurile suntfoarte sigure pentru sanatate.
Vaccinurile suntfoarte sigure, iar reactiile adverse rare. Exista situatii in care apar reactii adverse, dar acestea suntcontrolabile si relativ usor de indepartat. Cu siguranta insa, niciun fel de reactii adverse nu se compara nici pe departe cu riscurile implicate de aparitia bolii fara vaccinare prealabila! Este suficient sa ne gandim ca nu exista risc de deces din vaccinare – in timp ce boli precum tusea convulsiva, poliomielita sau difteria au facut sute de mii de victime de-a lungul timpului.Tehnologiile de purificare si pregatire a vaccinurilor disponibile astazi suntmult superioare celor din trecut, ceea ce a redus considerabil riscul reactiilor secundare. Nicio mama nu trebuie sa evite vaccinarile de teama reactiilor adverse, deoarece in acest fel isi expune copilul unui risc mare de a face o forma grava, poate chiar mortala, a unei boli atat de usor de prevenit!
3.Programul de vaccinare a copilului trebuie urmat ca atare, fara abateri. Este extrem de important ca vaccinarile sa se realizeze la timp si sa fie administrate TOATE dozele de vaccin necesare.
La inceput, nou-nascutii si sugarii suntprotejati de anticorpi preluati de la mama in timpul sarcinii sau prin alaptare. Pe masura ce copilul creste insa, aceasta protectie dispare – iar sarcina apararii organismului cade intru totul asupra sistemului sau imunitar. Indiferent cat de mult l-am proteja, copilul vine in contact cu mii de germeni in fiecare zi, pentru care organismul trebuie sa creeze raspunsul imun potrivit. Acest „antrenament” ajuta la dezvoltarea capacitatii sale de lupta, organismul invatand din fiecare batalie castigata. Bolile pentru care suntvaccinati copiii suntboli foarte grave, impotriva carora sistemul lor imun este mai putin eficient – si el trebuie antrenat in mod special ca sa invete cum sa lupte cu acesti microbi. Aceasta este sarcina vaccinului, care reprezinta un stimul special care genereaza anumite tipuri de anticorpi. Vaccinul nu solicita insa organismul mai mult decat orice alt microb din miile de microbi din jur care ataca corpul copilului in acelasi timp. Vaccinul reprezinta asadar doar un mic stimul comparativ cu restul agresiunilor microbiene din jur, iar organismul ar putea face fatacu usurinta la mii de vaccinuri administrate in acelasi timp.
Pentru a asigura protectie maxima, vaccinarea trebuie realizata inainte ca organismul sa fi venit in contact, neprotejat, cu microbii respectivi. De aceea, unele vaccinuri se administreaza inca din maternitate, iar altele foarte devreme dupa nastere. Ulterior, din cand in cand, „memoria” imuna a organismului trebuie stimulata, pentru ca organismul sa nu uite ceea ce a invatat la prima vaccinare – acesta este rolul vaccinarilor ulterioare din copilarie.
In ciuda tuturor datelor stiintifice care arata valoarea extraordinara a vaccinarii, numeroase mituri circula inca randul populatiei, punand sub semnul intrebarii, in mod fals, valoarea acestui act medical. In continuare, va oferim cateva explicatii si argumente in favoarea vaccinarii, sustinute de dovezi stiintifice incontestabile. Datele din acest material si multe alte informatii suntdisponibile pe site-urile OMS (Organizatia Mondiala a Sanatatii) – www.who.int, site-ul centrului european de prevenire si control al bolilor(ECDC)- www.ecdc.europa.eu sau CDC (Centers for Disease Control and Prevention) – www.cdc.gov.
1.Vaccinurile suntcel mai eficient mijloc de protejare impotriva bolilor infectioase. In ultimii 50 de ani vaccinarea a salvat mai multe vieti omenesti decat orice alta interventie de sanatate. Aproximativ 3 milioane de persoane mor in fiecare an din cauza unor boli ce puteau fi prevenite prin vaccinare.
Organismul nostru este capabil, prin sistemul sau imunitar, sa lupte impotriva agresiunilor din mediu. Cu multi dintre microbii cu care venim in contact corpul nostru stie sa lupte fara probleme – adesea nici nu stim ca tocmai am invins anumite virusuri sau bacterii care ne-ar fi putut imbolnavi. Exista insa microbi care, prin anumite particularitati de structura, reusesc sa fie extrem de agresivi cu noi, fara ca sistemul imunitar sa reuseasca sa ii opreasca la timp. Pentru unii dintre acesti microbi, instrumentul pe care stiinta l-a inventat este vaccinul. Prin vaccinare, organismul este antrenat sa lupte specific cu anumiti microbi, astfel incat la contactul viitor cu acestia efectele sa fie contracarate cat mai eficient.
Marea majoritate a persoanelor care nu suntvaccinate se vor imbolnavi la contactul cu microbul care determina acea boala infectioasa, iar forma de boala este grava, cu risc mare de complicatii si chiar deces. Dintre persoanele vaccinate, foarte putine se imbolnavesc, iar imbolnavirea va imbraca o forma usoara, cu risc foarte mic de complicatii.
Daca acum s-ar opri programele de vaccinare, copiii nu ar mai fi protejati impotriva unor boli severe si ar fi grav afectati atunci cand ar veni in contact cu ele. De exemplu, in fosta Uniune Sovietica, in anii `90 a fost suspendat partial programul de vaccinare pentru o perioada de timp – ca urmare, au fost inregistrate peste140.000 cazuri de difterie, soldate cu 4.000 decese. in anii `70, 8 tari au renuntat la vaccinarea impotriva tusei convulsive; ca urmare, rata de imbolnavire a crescut de zeci si chiar sute de ori – de exemplu Marea Britanie a inregistrat in 1972 peste10.000 cazuri de imbolnavire si 36 de decese, iar Japonia 13.000 cazuri cu 113 decese intre 1976-1979.
2. Vaccinurile suntfoarte sigure pentru sanatate.
Vaccinurile suntfoarte sigure, iar reactiile adverse rare. Exista situatii in care apar reactii adverse, dar acestea suntcontrolabile si relativ usor de indepartat. Cu siguranta insa, niciun fel de reactii adverse nu se compara nici pe departe cu riscurile implicate de aparitia bolii fara vaccinare prealabila! Este suficient sa ne gandim ca nu exista risc de deces din vaccinare – in timp ce boli precum tusea convulsiva, poliomielita sau difteria au facut sute de mii de victime de-a lungul timpului.Tehnologiile de purificare si pregatire a vaccinurilor disponibile astazi suntmult superioare celor din trecut, ceea ce a redus considerabil riscul reactiilor secundare. Nicio mama nu trebuie sa evite vaccinarile de teama reactiilor adverse, deoarece in acest fel isi expune copilul unui risc mare de a face o forma grava, poate chiar mortala, a unei boli atat de usor de prevenit!
3.Programul de vaccinare a copilului trebuie urmat ca atare, fara abateri. Este extrem de important ca vaccinarile sa se realizeze la timp si sa fie administrate TOATE dozele de vaccin necesare.
La inceput, nou-nascutii si sugarii suntprotejati de anticorpi preluati de la mama in timpul sarcinii sau prin alaptare. Pe masura ce copilul creste insa, aceasta protectie dispare – iar sarcina apararii organismului cade intru totul asupra sistemului sau imunitar. Indiferent cat de mult l-am proteja, copilul vine in contact cu mii de germeni in fiecare zi, pentru care organismul trebuie sa creeze raspunsul imun potrivit. Acest „antrenament” ajuta la dezvoltarea capacitatii sale de lupta, organismul invatand din fiecare batalie castigata. Bolile pentru care suntvaccinati copiii suntboli foarte grave, impotriva carora sistemul lor imun este mai putin eficient – si el trebuie antrenat in mod special ca sa invete cum sa lupte cu acesti microbi. Aceasta este sarcina vaccinului, care reprezinta un stimul special care genereaza anumite tipuri de anticorpi. Vaccinul nu solicita insa organismul mai mult decat orice alt microb din miile de microbi din jur care ataca corpul copilului in acelasi timp. Vaccinul reprezinta asadar doar un mic stimul comparativ cu restul agresiunilor microbiene din jur, iar organismul ar putea face fatacu usurinta la mii de vaccinuri administrate in acelasi timp.
Pentru a asigura protectie maxima, vaccinarea trebuie realizata inainte ca organismul sa fi venit in contact, neprotejat, cu microbii respectivi. De aceea, unele vaccinuri se administreaza inca din maternitate, iar altele foarte devreme dupa nastere. Ulterior, din cand in cand, „memoria” imuna a organismului trebuie stimulata, pentru ca organismul sa nu uite ceea ce a invatat la prima vaccinare – acesta este rolul vaccinarilor ulterioare din copilarie.
Parteneri
